0205 高鳥胺酸血症 | 藥師百科
病因學:高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-HomocitrullinuriaSyndrome ...
ICD-9-CM診斷代碼:270.6 ICD-10-CM診斷代碼:E72.4 病因學: 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome;簡稱HHH)是一相當少見的先天代謝異常疾病,最早是在1969年提出相關描述;由於常可發現患者血中鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著的升高,因而得名。尿素循環(urea cycle)為一連串移除血氨(ammonia)的路徑,其反應有部份是在粒線體,有部份則是在細胞質裡面進行,以將有毒的物質(血氨),轉換成比較無毒的物質(尿素),然後從尿液中排出。若其中任一代謝路徑中的酵素發生缺陷,都會導致血氨的代謝受阻因而升高。
在正常的尿素循環代謝過程中,鳥胺酸為經由運輸脢(mitochondrial ornithine transporter ORNT1)的輸送,方以進入粒線體進行代謝。HHH患者由於第13對染色體長臂14位置(13q14)上的SLC25A15基因(Solute Carrier Family25 (Mitochondrial Carrier, Ornithine Transporter) Member 15)突變,使得運輸酶功能缺損,導致鳥胺酸的運送受阻,而造成鳥胺酸的堆積以及高瓜胺酸、血氨等的堆積及升高。
發生率: 發生率極低,國際上約只有50位個案曾被報告出來,在種族上來看,發現被報告中的多數案例為來自加拿大魁北克省的法裔加拿大人。國內亦有此症患者被診斷出來,此症目前已列為我國罕見疾病之一,據估國內發生率應低於萬分之一以下。
遺傳模式
: 此症為體染色體隱性遺傳疾病,表示父母親雙方各帶有此一缺陷基因,其下一代不分性別,每一胎皆有1/4機率罹患此症。 臨床表徵: 此症臨床表徵及疾病嚴重度相當多樣化,從神經學上的輕微功能不良,到嚴重者可能發生新生兒期至成年期的死亡,而患者接...0205 高鳥胺酸血症 | 藥師百科
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