基因分子診斷實驗室 | 藥師百科
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撰寫人:吳婉禎醫師
撰寫日期:2020-10-02
嗜鉻細胞瘤與副神經節瘤是一種會分泌兒茶酚胺的神經內分泌腫瘤,前者源自於腎上腺髓質的嗜鉻細胞,後者源自於副交感神經節和交感神經節的嗜鉻細胞。這類腫瘤很少見,年發生率大約每百萬人口2-8例,盛行率占次發性高血壓病人的0.1-0.6%。可在任何年齡發生,最常發生在30到50歲,男、女的發生頻率相同。遺傳性嗜鉻細胞瘤與副神經節瘤通常比偶發性疾病早10年發病與被診斷。
臨床表徵
主要症狀是由於腫瘤過度分泌一種或多種兒茶酚胺(如: 正腎上腺素、腎上腺素和多巴胺)引起的。約50%嗜鉻細胞瘤患者會出現症狀,當出現症狀時,通常為陣發性。
嗜鉻細胞瘤的經典三症狀包括: 陣發性頭痛、出汗和心搏過速。持續性或陣發性高血壓是最常見的症狀,但約5-15%患者血壓正常。有症狀的患者中,約90%可出現輕度到重度且持續時間不同的頭痛,約60-70%會出汗,其他症狀包括:心悸、震顫、蒼白、呼吸困難、全身無力、恐慌發作等。而姿勢性低血壓、心肌病變、視覺模糊、體重減輕、精神疾病等症狀較少見。可能合併有碳水化合物代謝異常,如:胰島素抗性、空腹血糖上升、糖尿病。
隨著影像檢查和基因檢測的廣泛應用,無症狀的嗜鉻細胞瘤比例逐漸增加。現今約有50%的嗜鉻細胞瘤患者是由於其他原因在接受影像檢查時偶然發現腎上腺腫瘤而被診斷。
診斷與腫瘤特徵
當出現下列情況時,就要懷疑嗜鉻細胞瘤: (1) 高腎上腺素分泌症狀,(2) 頑固型或難治型高血壓,(3) 有家族性症候群,(4) 嗜鉻細胞瘤的家族史,(5) 偶然發現的腎上腺腫瘤且影像學特徵與嗜鉻細胞瘤一致,(6) 年輕性(<20歲)高血壓,(7) 特發性擴張型心肌病變,(8) 發紺型先天性心臟病。
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